מחלת וילסון - שאלות נפוצות

ראשית, יש לומר כי הצורה שבה פוגעת מחלת וילסון בכבד שונה מצורות אחרות של שחמת כבד (צירוזיס) עבור לא מעט אנשים.

הפגיעה הכרונית בכבד נובעת מעודף נחושת חופשית.

ניתן "ליצב" את הכבד אצל חולי וילסון ואפילו לשפר את מצבו  לעיתים קרובות  באמצעות טיפול ממושך באבץ ((Zinc

בישראל מטופלים בדר"כ על ידי אבץ אצטט (Zinc Acetate), אך ברוב המדינות מטפלים ע"י אבץ סולפט (Zinc Sulfate) או בשמו המסחרי Galzin.

חלק מחולי הוילסון עלולים להדרש להשתלת כבד, לעומתם אצל חולים אחרים יחול שיפור בטווח הארוך בתפקודי הכבד.

כדי לתת לכבד את האפשרות הטובה ביותר לתקן את עצמו יש לשים לב לנושאים כמו: התחסנות מפני צהבת (הפטיטיס) נגיפית, הימנעות מצריכה מופרזת של אלכוהול וטיפול בסיבוכים של יתר לחץ דם שערי (portal hypertension).

כיצד והיכן מושפע המוח  מהצטברות נחושת?

באופן כללי המוח מושפע בצורה סימטרית כתוצאה מחשיפה לעודף נחושת, אך יתכן שייראו סיפטומים חריפים יותר בצד אחד של הגוף מאשר בצד השני. יתכן כי הסיבה לכך היא התפתחות נוירולוגית א- סימטרית למשל- היות החולה ימני או שמאלי.

ניתן לרוב לראות את הנחושת באופן בולט בתאי העצב אשר נמצאים באזור עמוק במוח  הנקרא Basal Ganglia, שתפקידו לתאם תנועה.

בשלב מתקדם במחלת הוילסון ה Basal Ganglia מקבל צורה של פנים של דוב פנדה. (תיאור זה מתאר את  צורת העצבים (Basal Ganglia ) .).

Fred Askari, M.D., Ph.D.
Assistant Professor
Director, Wilson's Disease Center of Excellence
Clinic at the University of Michigan

הרופא שלי אומר שרמת הנחושת בדם (serum copper) אצלי גבוהה, האם אני חולה במחלת וילסון?

רמה גבוהה של נחושת בדם אינה מהווה אינדיקציה למחלת וילסון. מאחר ולרוב החולים במחלה יש ceruloplasmin נמוך, רמת הנחושת  בדמם היא נמוכה מהנורמל .

Ceruloplasmin הוא החלבון שקושר את הנחושת על מנת להוציאה מהגוף. הנחושת הלא קשורה ל- Ceruloplasmin היא החופשיה לנוע בגוף להצטבר באיברים ולגרום לנזקים של המחלה.

במילים אחרות : לאנשים שאינם חולי וילסון, יש כמות מספקת בגוף של חלבון הצרופלסמין. תפקידו של החלבון הזה, הוא לקשור אליו את עודפי הנחושת ולהוציא את עודפי הנחושת מהגוף. אצל חולי וילסון, בגלל הפגם הגנטי, כמות החלבון הזה (הצרופלסמין) קטנה מהרגיל.

כאשר מוצאים אצל מטופל רמת נחושת גבוהה בדם, זה נגרם  לרוב עקב רמה גבוהה של ceruloplasmin , מאחר וה ceruloplasmin- מכיל כ-90% נחושת הקשורה אליו. עליה ברמת ceruloplasmin יכולה לגרום לדלקת כתגובה לטיפול באסטרוגן או בהריון.

הערה: הסבירות לכך שזה יקרה היא בפגיעת כבד חמורה הנגרמת ע"י מחלת וילסון. זה גורם לכמויות נחושת גדולות להשתחרר למחזור הדם ולגרום לרמת נחושת בדם גבוהה. כאשר זה קורה , הפציינטים מפתחים צהבת (עיניים וצבע עור צהוב) ותוצאות המעבדה מראות  ליקויים בתפקוד הכבד וקרישת דם.

Michael Schilsky, M.D.
Weill Cornell School of Medicine
WDA Medical Advisor

מהם הסימפטומים של מחלת וילסון ?

תפקודי כבד

תפקוד כבד לקוי, טחול מוגדל (splenomegaly) ומבודד, עליה מתמשכת ב AST  וALT, כבד שומני, צהבת חמורה, צהבת דמה אוטואימונית, שחמת, קריסת כבד פתאומית.

הפרעות תנועה (רעד, תנועות בלתי רצוניות), הזלת ריר, דיאסטריה (פגם בדיבור), dystonia נוקשית, מעין שיתוק, התקפים, מיגרנות, נדודי שינה.

פסיכיאטרים

דיכאון, נוירוזות, שינויי אישיות, פסיכוזה.

סיפטומים נוספים:

בעיות בתפקוד כליה, ) amino-aciduria and nephrolithiasisמחלת כליות הנגרמת מאבנים בכליה),  בעיות שלד- אוסטראופוזיס מוקדם ודלקת פרקים, פגיעה בשריר הלב,  dysrhythmias, פגיעה בתפקוד לבלב- hypoparathyroidism. הפרעה למחזור הוסת, אי- פוריות, הפלות חוזרות ונשנות.

(From: A Diagnostic Tool for Physicians (3/04)

טיפול/תרופות

האם רמות הנחושת במי השתיה הם סכנה פוטנציאלית לחולים במחלת וילסון?

אם המים מכילים 0.1 ppm נחושת (0.1 מ"ג נחושת לליטר מים), מומלץ למצוא מקור מים אחר.

0.1ppm לא מסוכן במיוחד, אך זהו סימן, המעיד כי בזמנים מסוימים או בנסיבות מסויימות רמת הנחושת עלולה להיות גבוהה יותר.

האם על חולים במחלת וילסון להתחסן עבור צהבת סוג A או צהבת סוג B ?

כן. מאחר ומחלת וילסון משפיעה לעיתים קרובות על הכבד, חולים במחלה אינם יכולים להסתכן בנזק נוסף לכבד. החיסון עבור צהבת A ו-B הינו בטוח עבור חולים במחלת וילסון כשם שהוא בטוח עבור שאר האוכלוסיה.

H. Ascher Sellner, M.D.

האם התקן תוך רחמי העשוי נחושת בטוח עבור חולי וילסון?

ההתקן התוך רחמי הינו פלסטיק העטוף נחושת. ואינו  מומלץ לנשים החולות במחלה. קיימים התקנים תוך רחמיים המכילים פרוגסטרון , שיצאו לאחרונה לשוק, והם טובים ל-5 שנים במקום לשנה או שנתיים.

H. Ascher Sellner, M.D.

זה שכיח עבור נשים החולות במחלת וילסון לסבול מוסת לא סדירה והפלות רבות. זה קורה עקב  תפקוד לקוי של הכבד אשר גורם לשינויים הורמונלים. באמצעות טיפול מוצלח המצב הינו הפיך. האם הטיפול במחלת וילסון מסוכן לעובר?

על סמך ידע מספרות מקצועית וניסיון אישי ניתן לומר כי נשים אשר טופלו בהצלחה ב Penicillamin, Trientine ואבץ, בעלות סיכויים מצויינים להשלים את ההריון וללדת תינוקות נורמלים. בכל מקרה, עדיף לנקוט במשנה זהירות בנשים הסובלות מדליות (ורידים בולטים) בבטן או בושט, אשר נקרעים ומדממים עקב עליה בלחץ התוך-בטני הנגרם עקב גידול הרחם בזמן הריון.

אין עדות להפרעה לתינוק יונק, אשר אימו מטופלת בטיפול בקושרי נחושת.

H. Ascher Sellner, M.D.

עם איזו תרופה כדאי שחולה במחלת וילסון יתחיל את הטיפול?

כיום קיימות אפשרויות חדשות לטיפול במחלת וילסון.

Penicillamine כבר אינו הטיפול היחיד, מאחר שקיימות אפשרויות אפקטיביות ובטוחות יותר.

Trientine הוא כנראה הבחירה הראשונה הטובה ביותר מהתרופות שאושרו לאחרונה כטיפול ראשוני לסובלים מהסיפטומים של מחלת וילסון (הסיפטומים דורשים טיפול בתרכובת אורגנית המרחיקה את הנחושת מהגוף). השילוב עם אבץ יכול להיות אפקטיבי עוד יותר.

Tetrathiomolybdate- היא תרופה בתהליכי אישור המיועדת לחולים עם סיפטומים נוירולוגים.

אבץ הינו תרופה טובה עבור טיפול ממושך. מחקרים נוספים דרושים על מנת לקבוע האם שילוב של  Trientine ואבץ יהיה הטיפול המומלץ הבא עבור חולים עם סיפטומים נוירולוגים ומחלות כבד.

Michael Schilsky, M.D.
Weill Cornell School of Medicine 
WDA Medical Advisor

האם  Tizanidine יכול לעזור לשליטה ב- Dystonia(הפרעה נוירולוגית לתנועה)?

התרופות בהן משתמשים בדרך כלל על מנת לשלוט בסיפטומים של דיסטוניה הן : Klonipin  ו – Artane. גם טיפול ב Tizanidineיכול להיות יעיל. כמובן שהחלטה זו צריכה להיות של הרופא המטפל בהתאם למצב האינדיבידואלי של החולה. יש עדיפות ל Zinc acetate ו- Trientineיותר מאשר ל- Penicillamine. מאחר שהאחרון עלול להחריף הפרעות נוירולוגיות.

כדאי להסתמך על ספרו של ד"ר ברויאר על הטיפול במחלת וילסון. ספר זה יכול לעזור לחולים במחלה ולרופאים המטפלים על דרך הפעולה העדיפה. כדי להשיג את הספר ניתן לפנות ישירות לד"ר ברויאר במייל " target="_blank"> כתובת דוא"ל זו מוגנת מפני spambots, יש לאפשר JavaScript על-מנת לראות את הכתובת .

גם פיזיותראפיה היא חלק חשוב בטיפול.

Fred Askari, M.D.
Assistant Professor
Director, Wilson's Disease Center of Excellence
Clinic at the University of Michigan

האם ניתן לשלב טיפול באבץ וב- Trientine?

ניתן לשלב את התרופות הנ"ל ב-4 החודשים הראשונים של המחלה בחולים שסובלים מהפרעות נוירולוגיות ותפקוד כבד לקוי.

תדירות בדיקות המעבדה הנדרשות תלויה בהיקף המחלה. הטווח יכול לנוע בין בדיקה שבועית לבין פעם ב-3 חודשים בתום הטיפול הראשוני. הבדיקה היא של כמות הנחושת והאבץ בשתן. לאחר מכן ניתן לבדוק פעם בחצי שנה או שנה כל עוד אין סיבוכים במחלה.

רמת הנחושת בשתן צריכה להתאים לרמה המצופה בחולים המטופלים ב Trientine: בין 1-2 מ"ג/ 24 שעות בתחילת הטיפול ועד 0.5-1 מ"ג אחרי כמה חודשים של טיפול. צריך לבחון את ההשתנות של רמת הנחושת בשתן לאורך זמן על מנת לקבוע את יעילות הטיפול.

כמו כן, ניתן לפקח על רמת הנחושת שאינה קשורה  ל ceruloplasmin. לעיתים קרובות יורדת רמתו עד ל-10 מיקרוגרם לליטר בטיפול משולב.

פיקוח תמידי: כמות האבץ בשתן אמור להיות ברמה של 2 מ"ג במהלך הטיפול באבץ. טיפול ב- Trientine מאופיין בעליה התחלתית בנחושת בשתן ומאופיין בירידה בטיפול לאורך זמן.

פיקוח על טיפול כולל: רמת הנחושת בשתן לא אמורה לרדת מתחת ל-35, בהתחשבות במצב כדוריות הדם הלבנות ובאנמיה. בטיפול משולב רמת הנחושת בשתן יכולה להיות גבוהה מ-35, במצב של מחסור בנחושת- ועל כן יש לשים לב לרמת כדוריות דם לבנות ואנמיה.

פיקוח על רעלים: יש לשים לב על לתופעות לוואי בקיבה כתוצאה מטיפול באבץ כמו בחילה, מחסור בחלבון, הדלדלות מח עצם ומחלות אוטואימוניות הנובעות משימוש ב- Trientine.

סיכום: ההשגחה על חולים הלוקחים שילוב של אבץ ו- Trientine היא כמו ההשגחה על חולים שמטופלים ב- Trientine בלבד. ההבדל היחיד בין הטיפולים הוא שיש לשים לב לרמת האבץ בשתן במטופלים הנוטלים אבץ.

Fred Askari, M.D.
Assistant Professor
Director, Wilson's Disease Center of Excellence
Clinic at the University of Michigan

לפי הנסיון שלנו, השילוב בין התרופות אמור להיות במהלך 4-6 חודשים- כדי להוריד את כמות מאגרי הנחושת החופשית. לאחר מכן מומלץ להמשיך את הטיפול באבץ בלבד.

תוכנית הטיפול היא אינדיבידואלית עבור כל חולה. אין מידע התומך בכך שצריך לטפל לאורך הזמן בשילוב של התרופות.

Fred Askari, M.D.            
Assistant Professor
Director, Wilson's Disease Center of Excellence
Clinic at the University of Michigan

האם Galzin ימיס ויפחית את כמות הנחושת שכבר הצטברה במוח או שהוא פועל רק על ויסות עתידי של הצטברות הנחושת?

בטיפול באבץ,קיים מאזן שלילי של נחושת בגוף. יותר נחושת יוצאת החוצה מאשר נכנסת, כך שבמשך זמן כל מאגרי הנחושת בגוף, אפילו במוח, ידלדלו. ההוכחה לכך היא שטבעת קייזר-פישר שמופיעה סביב האישון- נעלמת בחולים שטופלו באבץ. אף על פי כן, אם כבר נעשה נזק למוח ע"י הנחושת ייתכן (ויתכן שלא) שהנזק יהיה  בלתי הפיך.

הערת העורך : כפי שכבר צוין, תרופה זו אינה רשומה בישראל. חולה המעוניין ליבא באופן פרטי, נשמח לעזור לו. לפרטים נא פנו למנהל האתר.

Michael Schilsky, M.D.
Weill Cornell School of Medicine
WDA Medical Advisor

האם יש בעיה בהצטברות אבץ בגוף לאורך זמן?

ד"ר ברויאר בחן השפעת אבץ על חולים במחלת וילסון במשך שני עשורים. אמנם רמות האבץ בגוף עולות, אך האבץ אינו מצטבר בגוף לאורך זמן. המידע הזה מבוסס על בדיקות חוזרות שונות כגון - ביופסיית כבד - שנועדה לבדוק רמות נחושת ואבץ כדי לענות על השאלה הנ"ל.

הדאגה היחידה בשימוש באבץ (כמו בשאר הטיפולים למחלת וילסון) לאורך זמן היא האם "יותר מדי" טיפול יביא למחסור בנחושת בגוף. כדי להמנע ממצב כזה השתן נבדק במשך 24 שעות לפחות אחת לשנה.

 אם כמות הנחושת בגוף נמוכה מדי, תופחת מנת האבץ הניתנת לחולה, לפני שהסיפטומים של מחסור בנחושת כמו אנמיה, יופיעו.

הדרך הטובה ביותר היא לבצע בדיקת שתן אחת לשנה.

Fred Askari, M.D., Ph.D.
Assistant Professor
Director, Wilson's Disease Center of Excellence
Clinic at the University of Michigan

כמה זמן מחזיק מעמד Galzin?

קפסולות של Galzin מחזיקות מעמד לאורך זמן, כל עוד הן לא מתפרקות. האבץ הינו יסוד אשר לא מתפרק לאורך זמן.

Fred Askari, M.D., Ph.D.
Assistant Professor
Director, Wilson's Disease Center of Excellence
Clinic at the University of Michigan

כיצד חולי וילסון יפחיתו תופעות לוואי כגון בחילה שמלוות לטיפול באבץ?

מומלץ ללוות את נטילת האבץ באכילת בשר עם המנה הראשונה בבוקר- על מנת שלא לנטול את התרופה על בטן ריקה. מאוד לא מומלץ לאכול פחמימות כמו לחם עם התרופה- חשוב מאוד!!

הבחילה בד"כ תעלם בהמשך הטיפול. לחולים אשר הבחילה ממשיכה בהמשך הטיפול מומלץ לאכול בשר עם התרופה.

Fred Askari, M.D.
Assistant Professor
Director, Wilson's Disease Center of Excellence
Clinic at the University of Michigan

בקרה

כאשר כמות גדולה של נחושת מוצאת עלולה להיות ירידה בספירת הדם, עיכוב בריפוי פצעים ותופעות לוואי נוספות. זו הסיבה לכך שיש לעבור ספירת דם בתדירות גבוהה יחסית. כמות הנחושת נקבעת באמצעות בדיקה חוזרת של שתן בהפרשים של 24 שעות, בנוסף לבדיקת נחושת חופשית במחזור הדם- בדיקה זו נעשית ע"י מדידת ceruloplasmin וסרום הנחושת בו זמנית. כאשר ערכים אלו נמוכים מדי, ובשלילת כל אפשרות אחרת של בעיה, יש להתאים מינוני תרופות מחדש.

Michael Schilsky, M.D.
Weill Cornell School of Medicine
WDA Medical Advisor

מה קורה כאשר רמת האבץ בשתן גבוהה?

רמת אבץ גבוהה בשתן מראה שהחולה לוקח בקביעות את הטיפול באבץ.

Michael Schilsky, M.D.
Weill Cornell School of Medicine
WDA Medical Advisor

כיצד מחשבים את כמות הנחושת החופשית בסרום(=נוזל הדם)?

כמות הנחושת החופשית בסרום (=נוזל הדם)  היא כמות הנחושת החופשית הנמצאת במחזור הדם ושלא קשורה ל ceruloplasmin. זו הנחושת החופשיה להצטבר בכבד ובאיברים נוספים. רוב המעבדות לא מחשבות באופן אוטומטי את כמות הנחושת החופשית –יש צורך בבקשה מיוחדת.

הנוסחה לחישוב היא:

כמות הנחושת הכוללת בסרום((µg/dl – ceruloplasmin*3 (mg/dl)= כמות הנחושת החופשית.

הערך הנורמלי הוא 5 - 15 µg/dl.

לדוגמה:

= 8.1 (µg/dl)נחושת חופשית

הערה: לעיתים קרובות למעבדות שונות יש שיטות שונות לקביעת ה Ceruloplasmin. ולעיתים נמצאים ערכים שליליים. אם לחולה כמות נמוכה של Ceruloplasmin ייתכן וזה יהיה בלתי אפשרי לקבוע את כמות הנחושת החופשית. חלק מהמעבדות לא מדווחות על סרום נחושת נמוך.

Michael Schilsky, M.D.
Weill Cornell School of Medicine
WDA Medical Advisor

האם עליי להשתמש בחומצה על מנת לחטא את כוסית השתן?

בחומצה השתמשו מזמן, בימים בהם נלקחו בדיקות שתן בכלי זכוכית רב פעמיים. כיום כוסיות דגימת השתן סטריליות וחד פעמיות, אין צורך לשטוף בחומצה , להפך- השטיפה בחומצה עלולה לגרום לתוצאות מוטעות בבדיקה.

גם חומרי שימור אינם נחוצים בכוסיות השתן- כי נחושת ואבץ אינם נעלמים עם הזמן. חומרי שימור משמשים כדי למנוע גידול בקטריות אשר עלולות להפריע לתהליך הבדיקה.

מומלץ ללכת למעבדה מוכרת ולעקוב אחר ההוראות שלהם ללקיחת דגימות כל 24 שעות.

Dr. Fred Askari, University of Michigan
Dr. Sihoun Hahn, University of Washington
WDA Medical Advisors

סיבוכים אפשריים

האם מחלת וילסון עלולה לגרום לנזק מוחי תמידי?

בתור נוירולוג, שראה הרבה מקרים של מחלת וילסון, ניתן לומר כי למרות שהמחלה מאופיינת בפגיעה בתנועה של החולה, נזק קוגנטיבי הוא מאוד נפוץ. ניתן להשוות זאת עם מחלת הפרקינסון בה חלק מהחולים מפתחים נזק תת קליפתי. הנזק המוחי שנגרם לחולי וילסון עדיין לא נחקר לעומק, אך התפרסמו מס' מאמרים. בעיקרון, עצב basal ganglia מפריע לקורטקס הקדמי- מצב זה הפיך כאשר המחלה מטופלת באופן קבוע, והטיפול אכן משפיע.

Peter Hedera, M.D.
Department of Neurology
Vanderbilt University

מה אחוז החולים במחלת וילסון הזקוקים להשתלת כבד?

רק 5%  מהחולים זקוקים להשתלה. ²/₃ סובלים מתפקוד לקוי של הכבד. שאר החולים הם אלו אשר התגלתה אצלם מחלת כבד חמורה שלא מגיבה לטיפול תרופתי, אלו שמפסיקים טיפול ומצבם מדרדר או אלו שיש אצלם סיבוכים חמורים של שחמת כגון דימום מתמיד מכלי דם עקב לחץ דם גבוה או חמצון נמוך שנגרם מhepatopulmonary syndrome.

Michael Schilsky, M.D.
Weill Cornell School of Medicine
WDA Medical Advisor

האם חולים הנוטלים Penicillamine סובלים מקשיים בהחלמה מניתוח?

עבור כל הליך ניתוחי מומלץ כי מינון ה Penicillamine יורד ל-200-250 מ"ג ליום עד אשר הפצע יחלים.

כמו כן, במהלך השליש האחרון בהריון יש להפחית את מינון התרופה ועד להתאוששות לאחר הלידה. לא נדרשת הפחתה דומה בשימוש באבץ.

Michael Schilsky, M.D.
Weill Cornell School of Medicine
WDA Medical Advisor

האם אבץ גורם לאולקוס?

אבץ לא גורם לאולקוס, אך אולקוס הוא בעיה נפוצה. אצל חולים אשר סובלים מכאב בטן ובחילה מומלץ להתייעץ עם רופא מתאים (גסטרולוג).

Fred Askari, M.D., Ph.D.
Assistant Professor
Director, Wilson's Disease Center of Excellence
Clinic at the University of Michigan

האם נשא (הטרוזיגוט) של מחלת וילסון יכול לתרום רקמת כבד לקרוב אשר חולה במחלה?

כן. נשא יכול לתרום איבר בתנאי שהוא בריא, סוג הדם תואם ואין שום מניעה רפואית אחרת. יש ליידע את הרופאים המטפלים בכך שהתורם הוא נשא של המחלה. יש לבדוק באמצעות בדיקות גנטיות שהתורם הוא אכן נשא ואינו חולה במחלה.

קיימים מקרים כאלו בארה"ב, סין ויפן. מחקרים מראים כי אכן חל שיפור חיובי במצב החולה והא-נורמליות שהיתה לפני ההשתלה מתוקנת.

Dr. Fred Askari, University of Michigan
Dr. Michael Schilsky, Weill-Cornell School of Medicine
Dr. Regino Gonzalez-Peralta, University of Florida

בן כמה חולה הוילסון המבוגר ביותר?

מעל 70 שנה.

H. Ascher Sellner, M.D.

איזה שיפור בתפקוד הכבד  יהיה בעזרת טיפול?

בניגוד למקרים אחרים של שחמת, במחלת וילסון בעזרת טיפול נכון ותדיר של הפחתת הנחושת באמצעות אבץ ותרופות נוספות, מצב הכבד יכול להתייצב ואף להשתפר.

בעוד שחלק מהאנשים יזדקקו להשתלת כבד, אחרים יראו שיפור בתפקוד הכבד בטווח הארוך. יש לשים לב לזיהומים ויראלים כגון צהבת, להימנע מצריכת יתר של אלכוהול, ולטפל בסיבוכים של לחץ דם גבוה על מנת לתת לכבד את התנאים הטובים ביותר להחלמה.

Fred Askari, M.D., Ph.D.
Assistant Professor
Director, Wilson's Disease Center of Excellence
Clinic at the University of Michigan

האם חולים במחלת וילסון יכולים להשתמש בתוספי מזון לשמירה על משקל גופם?

תוספים המגבירים מטבוליזם מסוכנים לחולים במחלות כבד, הם עלולים לגרום לנזק לכבד גם לאנשים בריאים. בתוספי מזון רבים יש נחושת!!. אם ברצונך להפחית משקל ואתה נמצא בטיפול מתאים, שתיית פחית של Vanilla Boost Plus ליום, לא תוסיף לך כמות גדולה של נחושת. כמו כן , תוכל להכין לעצמך משקה עתיר חלבונים.

Fred Askari, M.D., Ph.D.
Assistant Professor
Director, Wilson's Disease Center of Excellence
Clinic at the University of Michigan

איזה מבחן גנטי זמין לאבחון מחלת וילסון?

האנליזה של גן ATP7B (גן מחלת וילסון) לזיהוי המוטציה זמין כבדיקה. על אף שזו הבדיקה הכי יסודית וחדשה, ייתכנו מקרים שלא יאבחנו את המחלה.

חשוב מאוד שבדיקה ביוכימית תקדים את הבדיקה הגנטית.